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厦门站 | 打响防癌抗癌保卫战!华大智造高通量测序肿瘤应用解决方案亮相CSCO!

2018-09-28

9月19-23日,第二十一届全国临床肿瘤学大会暨2018年中国临床肿瘤学会(CSCO)学术年会在厦门国际会议中心举行。华大智造携BGISEQ-500, MGISEQ-2000,  《高通量测序肿瘤应用解决方案》,《高通量测序外显子捕获解决方案》惊艳亮相,展会现场互动交流不断。展会上,产品经理王琳琳和史磊,分别就《高通量测序肿瘤应用解决方案》和《高通量测序外显子捕获解决方案》进行了宣讲及案例介绍。本文节选自《高通量测序肿瘤应用解决方案》的现场演讲,全文约3000字(含图文),预计阅读时间4分钟。


关于癌症


癌症又称为恶性肿瘤,是一组可影响身体任何部位的多种疾病的统称,是世界上死亡率最高的疾病之一。2018年初,国家癌症中心发布了的最新一期的全国癌症统计数据,平均每天超过1万人被确诊为癌症,每分钟有7个人被确诊为癌症。2014年全国恶性肿瘤估计新发病例数380.4万例,占世界的1/4,每一个数据都在告诉我们:中国正在面临着一场抗癌战争。


如何打响防癌抗癌保卫战


随着精准医疗的兴起和第二代基因测序技术的普及,肿瘤基因测序已经成为肿瘤科研和临床上的常用 方法。华大智造作为基因测序工具提供商,致力于为肿瘤研究科学家、临床医生提供高质量、简便、快 捷的基因检测解决方案,加速肿瘤研究进展,为肿瘤预防、诊断、治疗提供辅助工具。


华大智造肿瘤应用解决方案为什么能打响防癌抗癌保卫战

在这场战役中,华大智造提供全线产品,涵盖文库制备到数据分析的NGS全流程,为用户提供高效、准确、高性价比的肿瘤应用产品。


库制备试剂盒

华大智造开发有多种肿瘤研究的应用建库试剂盒。以WGS测序为例,用户可以通过物理打断或者酶切打断的方式,将样本DNA打断成合适大小的片段,通过末端修复,接头连接,PCR扩增,环化等步骤,制备得到单链环化产物,用于测序。

华大智造同时提供有自动化样本制备系统MGISP-100,可自动化实现核酸提取、文库制备等实验操作,能够自动化制备16个文库,涵盖核酸提取,末端修复,接头连接,PCR,环化,DNB制备等全过程,适用于多种肿瘤应用,例如肿瘤样本的WGS, WES, 靶向基因测序等建库过程。




测序


通过文库制备获得的单链环状DNA产物,利用滚环扩增技术(Rolling Circle Amplification, RCA), 形成DNA纳米球(DNA Nanoball,DNB); 通过样本 加载系统,将DNB规则固定在阵列化测序芯片上;采用优化的联合探针锚定聚合技术(Combinatorial Probe Anchor Synthesis, cPAS),使得DNA分子锚和荧光探针在DNB上进行聚合,利用高分辨率成像系统对荧光信号 进行采集,光信号经过数字化处理后,获得DNA序列结果。 目前推出的测序仪中适用于肿瘤应用的主要有MGISEQ-200和MGISEQ-2000。

数据分析


华大智造开发的生信分析加速器-MegaBOLT, 内置有全基因组测序分析系统和全外显子测序分析系统,支持WGS和WES的快速分析,例如100Gb全基因组分析时间缩短至2 小时,而12Gb全外显子组分析只需20分钟,相较于传统分析方法,MegaBOLT可以使分析效率提升16至20倍, 有效降低测序分析的成本,为肿瘤组学研究提供快捷工具。


Tips:管理工具


特别地,用户还可以选择配置Zebra LIMS(实验室信息管理系统),用于实验全流程的管理。通过扫码或者手工录入样本信息,记录实验过程数据,监控样本的实时状态,实现从样品到报告的溯源分析、追踪管理。



号外:

随着测序技术发展和成本降低,临床外显子组测序(cWES)和全外显子测序(WES)在遗传病检测领域崭露头角。外显子测序借助捕获探针(DNA或RNA)对人基因组约1-2%的区域测序,可覆盖绝大多数基因的编码序列和>99%(临床基因组资源库,ClinGen)疾病相关区域。华大智造基于自有的探针合成平台和高通量测序仪(MGISEQ/BGISEQ系列),现已推出MGIEasy 外显子组捕获V4通用试剂套装,提供外显子测序一站式解决方案。



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