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6万余例检测、30余篇论文,国产高通量测序仪推动疑难危重感染精准诊断

2019-07-01

2018年感染病原高通量基因检测转产BGISEQ-50、MGISEQ-200及MGISEQ-2000平台以来,华大医学感染防控事业部至今完成了6万余例检测。依托高质量的测序数据和优良的平台稳定性,发表了30余篇高水平的科研论文,为感染宏基因组学技术的更大规模应用奠定了基础。


传染病到今天为止还是人类的最大危害,建国初期我国的人均预期寿命只有41岁,其中最重要的因素就是天花、结核等重大传染病的危害。新中国成立后,经过多年努力,很多重大传染病得到有效的控制。改革开放以来,国家建立起一整套重大传染病基础研究、预防控制的公共卫生体系、如乙肝、结核等众多传染病得到有效控制,人均寿命大幅提高。


但今天我国的感染防治形势依然严峻,中国每年的感染病例大于10亿人次,虽然绝大多数感染病例都可以通过常规的酶联免疫、核酸检测方法进行诊断,但其中有大约2000万人次的重症、疑难感染病例,常规手段很难奏效。例如在疑难重症方面,常规的细菌培养方法只能回答不到20%的的临床问题。


高通量测序作为新的工具平台,能够更好地回答这些医学问题,并且还有很大的潜力可以挖掘。同时,随着测序成本不断下降,疑难感染诊断的测序方法将进一步普及,感染或将超越肿瘤和无创产前,成为高通量测序最大的应用领域。



病原高通量测序方法回答更多临床问题


传统病原诊断中,针对病原颗粒、代谢产物、抗原抗体、病原核酸等不同的病原样本,需要涂片培养、质谱生化、免疫学以及PCR等多种方法,每种方法能够检测的病原类型十分有限,因此临床上还需要凭借医生经验进行诊断。


但华大医学感染防控事业部基于BGISEQ-50、MGISEQ200、MGISEQ-2000开展的PMseq?病原微生物高通量基因检测,不需要预先假设,采用宏基因组测序(mNGS)直接提取感染标本中全部微生物的核酸进行高通量测序,通过微生物专用数据库比对和智能化算法分析,获得疑似致病微生物的种属信息,无偏性的检测细菌、真菌、病毒、寄生虫等7944种病原体,可以协助鉴定新发、猜错、低浓度病原体及混合感染病原体,为疑难危重特殊感染提供快速精准诊断依据。


三款测序仪形成高中低搭配


华大医学感染防控事业部开展病原宏基因组测序,以BGISEQ-50、MGISEQ200、MGISEQ-2000为组合,形成优势互补的高中低搭配——样本量较少时使用BGISEQ-50,样本量适中时使用MGISEQ-200,样本量较大时使用MGISEQ-2000。

BGISEQ-50是一款专注、快速的桌面型测序仪,采用加载系统集成化设计,制备好的DNB无需测序仪以外的配套设备即可自动化完成样本加载到芯片上。这款测序仪的意义在于,第一次将疑难危重感染高通量测序的临床价格降低到了三四千元,为感染病宏基因组学技术的较大规模应用奠定了基础。


MGISEQ-200是一款高效、专注的桌面型测序仪,其搭载的BAST旁路辅助替代技术,能够极大程度上减少试剂损耗量,适用于靶向DNA和RNA测序、微生物检测、小型基因组测序等多种应用,支持多种读长,优化了不同读长的测序时间,能够灵活满足不同应用场景下的通量和时间要求。


MGISEQ-2000是一款全面灵活的大中型基因组测序仪,采用全新的载片系统,能够灵活支持多种不同的测序模式,适用于科研和临床等多个应用领域。同时优化升级了光学及生化系统,能够在较短时间内完成完整的测序流程,带给使用者更加精简流畅的测序体验。MGISEQ-2000性能优异、稳定性极高,应用于感染检测时,单个标本数据量更大,检测敏感度进一步提高。


三款测序仪均以华大智造独有的DNBSEQ?测序技术为核心,该技术包含DNA单链环化和DNB制备、规则阵列芯片、DNB加载、cPAS联合探针锚定聚合技术、双端测序技术、碱基识别算法等。在扩增原理上相当于始终用文件原件进行复印,有效避免了传统的PCR测序方法中用复印件复印时出现的错误积累,具有高准确性、低重复序列率、低标签跳跃的重要特性。


用户声音:

华大集团传染病首席科学家陈唯军:相比BGISEQ-50平台,在同样经济成本的情况下MGISEQ-2000平台数据覆盖度提高了一倍,脑脊液样本的临床敏感性从48%左右提高到了60%左右。在成本可控的前提下,随着测序深度的进一步提高,未来reads数达到100M时将能回答80%的临床问题,这款机型将有望推动感染性疾病宏基因组学的更大范围的临床运用。MGISEQ-2000真的是一款好的平台,稳定性十分优秀,非常感谢智造平台提供这么好的机器。除了生产,随着大医院对华大智造的逐步认可,未来MGISEQ-2000也有望进入大型医院。


华大医学感染防控事业部市场经理孙经梦: “MGISEQ-2000性能优异、稳定性非常好,单个标本数据量增大,检测敏感度进一步提高,成本也将进一步降低,可以更好的满足临床疑难危重感染的精准诊断需求,让病人更加受益。


外地+本地化两种模式


华大医学感染防控事业部接收外部医院的送检样本,目前与全国600余家医院建立了合作,累计检测疑难危重患者样本达到6万余例,为疑难重症感染的高通量测序积累了重要数据,为临床感染性疾病精准诊治提供了宝贵依据。


同时,华大医学感染防控事业部还积极推进感染病宏基因组学技术的本地化应用,目前与北京协和医院、复旦大学附属中山医院、东南大学附属中大医院等多家国内标杆医院达成合作,这些医院已通过BGISEQ-50平台实现了检测本地化,让感染精准诊断更加快速便捷。


外临床科研成果


在于全国顶级医院的合作过程中,基于华大智造BGISEQ-50、MGISEQ200、MGISEQ-2000测序平台产生的数据,北京协和医院、复旦大学附属华山医院、复旦大学附属中山医院、北京儿童医院等多家单位在Journal of Neurovirology、Journal ofInfection、Clinical Infectious Disease等SCI期刊上发表了30余篇高水平科研论文。


未来展望


工具和技术的进步,最终的目的是回归患者。高通量测序方法解决了临床疑难危重感染病例的诊断需求,未来随着测序深度的进一步提高,还将能回答更多临床问题,同时测序成本和测序时间也将持续降低和缩短,感染病宏基因组学将实现更大规模的普及,为感染患者提供更经济、准确、及时的临床诊断,推动我国感染疾病防治再上新台阶。

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