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访谈 | Brock Peters: 我们一直在努力实现高精度基因组

2019-09-23

Brock Peters 博士, 华大智造旗下公司Complete Genomics(以下简称CG)高级研发主管,在CG工作近12年。


他早年在约翰霍普金斯大学医学院获博士学位,曾在基因泰克(Genentech)公司参与癌症突变基因编录相关工作。作为癌症遗传学专家,他对研究全基因组测序之于肿瘤学发展的推动作用充满热情——研究表明癌症肿瘤的突变谱与最有效的药物种类之间存在相关性。他与华大智造的首席科学家 Rade Drmanac博士一起专注于实现高精度基因组,并一同推出 stLFR (single tube long fragment reads)技术, 他使用该技术对不同的基因组进行测序,其中包括一个非常特殊的测序对象——他的爱犬Jackson。


QA

您最早如何与基因测序技术结缘?


我读研究生的时候,师从Bert Vogelstein(癌症基因组学领域先驱, 霍华德·休斯医学研究所研究员)和Ken Kinzler(约翰霍普金斯大学教授,悉尼·坎摩尔综合癌症中心路德维格中心主任)。他们很早就坚信癌症具有遗传基础,并且是最早一批阐释癌症遗传基础的前沿人士之一。除此之外,他们在开发利用DNA的技术方面也有非凡的智慧。从我在实验室与他们一起共事开始,就真正地爱上了基因科学,并坚信人类疾病的病因都是具有遗传基础的,自然而然地,我也对基因组测序技术产生了兴趣。


stLFR技术的创新是如何提高测序的准确性和成本效益的?


Rade是我们的首席科学家,一段时间以来,我和他一直在努力实现高精度基因组测序——接近无错误无参考的测序和组装。我们认为stLFR技术、更长的CoolMPS reads和先进的组装算法是实现高精度基因组的必要因素。从根本上说,尤其是以二倍体的方式组装方式,相比依赖于参考基因组进行组装,单独组装是更具性价比的策略。这会使变异位点检测的计算成本更低,准确度更高。


我们听说您使用stLFR技术来分析许多不同的基因组,也包括您的宠物狗Jackson的基因组。你发现了什么?


我之所以对Jackson的基因组进行测序,很大程度是因为每次我在演讲时展示它照片的时候,人人都喜欢它。


不出所料,Jackson的部分基因未在参考犬基因组中找到,大多数人类的基因组也是这种情况。我至今仍不清楚,这些未在参考犬基因组中找到的DNA片段在Jackson成长为现在的个体中所起到什么作用。我们也正在尝试使用Jackson基因组中的这些片段来填补参考狗基因组中的一些空白。从更具娱乐性的遗传学角度来看,Jackson的基因组变异位点与它出色的灵活性和速度相关,这点我已经可以证明,它的母亲是纯种大麦町。这很令人意外,因为我们收养他时,被告知它的主要血缘是拉布拉多犬。虽然还不知道它父亲的品种,但它绝对是多种品种的杂交,并且其中似乎没有一种品种是拉布拉多犬。


对于人类而言,如何使用stLFR技术帮助不同人群建立更好的参考基因组?


这是一个很好的问题。我认为遗传学领域仍在试图明晰参考基因组的意义,因为在个体中发现了大量的变异基因。这就是为什么我们利用stLFR技术,发起了一个尽可能完整和准确地收集、测序和编录许多不同种族的人类变异基因的项目。我们将免费提供所有产出的数据,希望有助于遗传学界了解“如何更好地构建人类参考基因组”。


您认为在肿瘤学中使用全基因组检测相比传统诊断检测有什么优势?


虽然对于某些癌症来说目前还没能看到明显的优势,但是目前对于许多癌症类型来说,全基因组测序已经能够有效地帮助某些癌症的治疗甚至治愈。我们所看到最令人惊奇的事情之一是,即使肿瘤位于完全不同的身体区域,携带具有某些突变谱的肿瘤的个体也会对相同的药物做出反应。这进一步说明了解癌症遗传背景的重要性。


您认为华大智造的技术为生物研究和人们的生活带来哪些影响?


简单地说,会带来很大的进步。我认为这是我们的终极目标——通过更好地了解生命的遗传知识来让我们过上更好的生活。

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