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华大智造亮相HGM:从技术到产品,推动更为精准的基因组测序

2019-04-30

2019年4月26日,华大智造再次亮相人类基因组会议( Human Genome Meeting, HGM )。在春日的首尔梨花女子大学( Ewha Womans University )献上了一场集聚优势技术、新产品和生态友好于一身的卫星会议。



在去年3月日本横滨举办的人类基因组会议上,华大智造介绍了新款基因测序仪对于降低成本、推动个人全基因组普及的成绩;隆重推出了基于无分隔共标记理念开发的长片段读取技术——stLFR( single tube Long Fragment Read )。延续去年的技术路线,华大智造在今年大会上展示一系列技术和产品,以推动更为精准的基因组测序。


本届人类基因组会议主题为 “迈向基因组医学时代”,这反映了当前基因组学从基础研究到临床应用的转化趋势,这背后势必要求大数据分析、人口规模基因组研究学、单细胞基因组学、基因编辑等先进技术的加持。


stLFR技术的有力展示: 充分支持基因组组装

华大智造高级研发总监Brock Peters 首先介绍了基于stLFR技术在包括犬类动物、密花石栎等的测试研究情况,通过数据论证,证实了stLFR技术不但支持高质量变异检测,二倍体基因组定相,也能充分支持基因组组装( De novo assembly ),相信它有足够的潜力可以为精准基因组测序提供更为简单、高效的技术支撑 。该技术所转化成的产品也已于2018年10月份走向市场且公开发售。“技术处在不断地精进中,我们正在寻求合作者和更为丰富有趣的样本来使用这项技术”,Brock说道。


大会也介绍了华大智造参与其中的Diverse Genomes Project,这是stLFR技术在人类基因组组装的深入应用。该计划旨在不同的人群中创建高质量的参考基因组,建立更为完整的人类基因组多样性数据库,建立一个更好的人类基因组参照集。届时,数据将免费开放,目前开始公开收集样本且无比诚挚地寻求合作者的加入。


华大智造高级研发总监Brock Peters介绍stLFR 技术近期应用情况


实际上,stLFR技术与人类基因组会议渊缘颇深,它在2018年3月份的HGM上stLFR首次公开亮相,这一技术在诞生之初便一举成为最简便的单倍体基因组测序方法。技术人员也期望这项技术能在个人基因组、复杂疾病研究、肿瘤基因组研究、动植物基因组组装和重测序、微生物基因组组装和重测序领域被广泛应用。2018年10月25日,stLFR技术成功转化为产品并发布——MGIEasy stLFR文库制备试剂盒,该产品利用高精度短读序列获得长距离基因组信息,兼具多项测序技术优势。


首次亮相,即将开售:

MGIEasy PCR-Free DNA文库制备试剂套装


华大智造应用研发中心新技术研发组负责人赵霞展示MGI WGS PCR-free+DNBSEQTM技术


本次大会亮相的产品是为华大智造高通量测序平台量身打造的MGIEasy PCR-Free DNA文库制备套装,这也是当前全球首款DNBSEQTM测序平台无需PCR扩增即可完成全基因组文库制备的试剂盒。产品计划于近期发售,亮点显著,它可以真正实现建库和测序全流程无PCR错误累积,且变异检测灵敏度和准确性表现优异。除此之外,该产品还具备兼容多种常见样本类型,其建库流程简便快捷,基因组覆盖均一性好等优点。针对不同的基因组打断方式(物理打断和酶切打断),都有对应方案的配套试剂盒,满足各种类型实验室建库需求。


报告中也提到传统的WGS(基于PCR扩增)技术有其不完美之处,因其包含PCR扩增步骤,容易引入错误和GC偏差。而华大智造独有的DNBseqTM技术采用线性滚环扩增方法,外加PCR-free文库制备技术加持,完美地避开了PCR的扩增步骤,从而最大程度地保证了基因组序列的真实性。


亚太首发:全球测序者计划


华大智造展出的MGISEQ-2000基因测序仪吸引大量参会者驻足


华大智造此前于2018年7月在中国启动测序者计划,与测序者计划成员基因组研究和应用公司微基因WeGene达成了互利共赢的效果;随即在2019年1月第 37届J.P. Morgan医疗健康大会( J.P. Morgan Healthcare Conference )上,顺势启动了全球测序者计划。


在此次的人类基因组会议上,华大智造韩国区域销售经理闫恒超在现场介绍全球测序者计划情况,这也是该计划在亚太地区的首次发声。全球测序者计划是面向生态伙伴的开放合作平台,将为成员提供可靠的核心工具,在这一开放平台上提供全方位的技术支持,包括试剂、培训及应用指导,推动基因测序行业的发展。此外,与华大智造有过多次合作的韩国 LAS( Life is Art of Science Co.,Ltd. )公司成为亚太测序者计划的首批成员。


时隔一年,在技术创新突破和探索上,在构建开放合作共赢的产业生态上,在专注生命科学与医疗健康领域仪器设备、试剂耗材等相关产品的研发、生产和销售之路上,华大智造从未止步。


关于HGM

人类基因组会议( HGM )是由人类基因组组织( HUGO )主办的系列年度会议。会议成立之初是源于人类基因图谱的绘制,多年来,随着人类基因组计划的完成,它已从一个小型的有针对性的会议发展成行业性的科学会议。为行业合作伙伴、生物技术公司以及制药巨头等全球性平台。


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