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华大智造参与执笔,《高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识》正式发表

时间:2019-12-04作者:华大智造阅读数:826分享

近年来高通量测序技术飞速发展,目前已广泛应用于无创产前筛查、肿瘤靶向基因突变检测、遗传性肿瘤检测、遗传病及罕见病检测、病原微生物及宏基因组检测、PGD/PGS等诸多领域。然而高通量测序操作步骤繁多、程序十分复杂,从样本预处理和建库到测序及报告解读,需经历十几个环节,其中任何环节出现问题,均会影响检测结果的准确性,进而影响临床决策。


目前国内很多临床实验室开展的检测缺乏明确目的和适用人群,对检测结果也没有清晰解读,存在误用、滥用风险,急需达成业内规范性共识,有效指导高通量测序技术的临床检测应用。


在借鉴国内外相关指南、标准、规范和专家共识的基础上,基于北京市高通量测序技术临床应用的现状,北京市临床检验中心、北京医学会检验医学分会牵头组织起草《高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识(第一版通用部分)》(下文简称《高通量测序北京共识》)。


作为我国唯一能够量产临床级别高通量测序仪的生产商,华大智造积极响应并参与《高通量测序北京共识》撰写工作,相信这将助力国产测序仪更好地服务于临床检测实践。


10点共识,规范临床高通量测序应用


《高通量测序北京共识》分为4个部分,对高通量测序实验室的建设提出总体要求,对实验室环境、实验室安全、实验室人员、试剂耗材、仪器设备做出规定;也对高通量测序检测流程的建立与质量保证建立了明确的规范,其中涵盖检测项目的选择、性能验证和确认、标准操作程序的建立、检测过程记录、室内质量控制、室间质量评价或能力验证、结果报告和解释若干方面。


《高通量测序北京共识》共计达成10点专家共识,覆盖高通量测序实验室建设、检测流程和质量管理等多个方面,对进一步规范化开展临床高通量测序应用,提高检测准确率和稳定性,帮助临床诊断和治疗具有重大意义。(点击阅读原文,获取《高通量测序技术临床检测规范化应用北京专家共识(第一版通用部分)》全文。)其中部分重要共识包括:


√ 实验室应优先选择国家药品监督管理局批准的试剂。如果没有国家药品监督管理局批准的试剂,审核后可采用经过全面的分析性能确认和必要的临床性能确认的LDTs试剂。


√ 实验室拟开展的高通量测序检测项目必须有明确的临床预期用途。检测申请单、结果分析、解释和临床决策必须基于医学科学证据。


√ 实验室在使用NMPA批准试剂进行临床高通量测序检测前,应先进行分析性能验证。如使用LDTs试剂则应在测序平台和所建立的生物信息学流程性能确认的基础上,进行分析性能确认和必要的临床性能确认(临床有效性和临床有用性)。


√ 实验室应对检测全流程进行记录,保证记录对检测方法、仪器、试剂、操作者、关键环节质量控制参数和偏离SOP情况的可追溯性。


具有面向全行业的指导意义


《高通量测序北京共识》涵盖了包括国家卫健委临床检验中心、北京市临床检验中心、北京大学人民医院、中国医学科学院肿瘤医院、中国食品药品检定研究院体外诊断试剂检定所、中国医学科学院北京协和医院,以及业内顶级公司的多位领导和专家,对于今后在全行业范围内开展高通量测序的临床应用都具有较高的指导意义。