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DNBSEQ-T7数据表现非凡,完整测序解决方案超强加持

时间:2020-01-08作者:华大智造阅读数:250分享

由华大智造自主研发的超高通量基因测序仪——DNBSEQ-T7(原名:MGISEQ-T7)自面世以来就备受业内关注。


近期,随着仪器陆续交付,包括华大基因科技服务有限公司(华大科技)、微基因(WeGene)、北京吉因加科技有限公司(吉因加)在内的多家公司开始投入使用,其数据表现亦成为业内关注焦点。事实证明,DNBSEQ-T7数据表现优秀,质量稳定,符合预期。




01

首批测序数据:SNP和INDEL精确度和敏感度均表现优异

DNBSEQ-T7日产出高质量数据可达1-6Tb, 超高的通量产出使得其广泛适用于全基因组测序、超高深度全外显子组测序、表观基因组测序、转录组测序和肿瘤大Panel基因检测等大型基因测序项目。


首批的数据在个人全基因测序中产生,采用人细胞系标准品,利用MGIEasy PCR-free DNA文库制备试剂盒进行建库,通过高通量测序试剂套装 (PE100)进行测序,并采用华大智造自主研发的生物信息分析硬件加速系统MegaBOLT进行全基因组数据分析。覆盖均匀性方面,10X覆盖度可以达到98%以上;将变异检测结果与基准集进行对比,结果显示T7测序数据检测的SNP精确度和敏感度均在99%以上,INDEL的精确度和敏感度均在98%以上。(详见表1)


表1


02


首批测序数据:PE150数据表现非凡

当DNBSEQ-T7 的测序读长为PE150时,其数据表现又是如何呢?


我们以全基因组DNA甲基化测序为例,采用人细胞系标准品(NA12878),在PE150模式下进行测序。结论是,DNBSEQ-T7和华大智造其他平台在mapping rate, Dup rate,平均测序深度和覆盖率至少为20x(%)的比例上均优于对比平台(X_platform和N_Platform),且DNBSEQ-T7在全基因组中覆盖率最高(详见表2)。


表2


我们又以全外显子组测序为例,采用MGIEasy 外显子组捕获V5探针试剂套装进行建库,在华大智造不同测序平台上,通过高通量测序试剂套装 (PE150)进行测序,采用华大智造自主研发的生物信息分析硬件加速系统MegaBOLT进行全基因组数据分析(详见表3)。

▪ 样本:NA12878

▪ 试剂盒:MGIEasy 外显子组捕获V5探针试剂套装

▪ 结论:针对同一样本在华大智造不同平台上的测试,均表现不俗。而DNBSEQ-T7在Q30,mapping rate,覆盖率至少为10x和20x(%)的比例以及均一性等参数上表现非凡。


表3


如此卓越的数据表现说明华大智造测序平台在性能、稳定性和成熟度上实现飞跃。基于华大智造独有的测序技术DNBSEQ™,DNBSEQ-T7全面升级生化、流体及光学系统,使得测序更为高效多产。


DNBSEQ-T7的自动化程度进一步提高,支持自动清洗和测序载片自动回收,可无缝衔接下一轮测序,无论是单张芯片运行,还是4联芯片轮流上机,都能保持强大的处理能力,且PE150预期24小时以内。由于芯片密度提高了20%,单张芯片即可实现Tb级数据产出(产品性能如表4)。


表4


伴随DNBSEQ-T7交付商用,华大智造将实现测序设备技术和性价比上的全面引领,最为重要的是,将成为支撑个人全基因组测序发展的有力工具,有望推动个人全基因组测序成本进一步降低至500美元以下。 


03

完整测序解决方案加持,更便捷更高效

在DNBSEQ-T7自身性能优异的前提下,华大智造也提供了与其相匹配的完整测序解决方案(详见表5),这将使得基于DNBSEQ-T7测序更便捷更高效。


在实验室信息管理方面,由华大智造开发的ZLIMS实验室信息管理系统可记录实验过程数据,监控仪器样本的实时状态,对下机数据进行存储管理,可集成信息分析平台,形成从样本录入到最终报告的完整解决方案。


在样本前处理方面,可适配华大智造自动化样本制备系统-MGISP系列,MGISP系列自动化样本制备系统包含MGISP-100和MGISP-960,两者均采用集成化设计,覆盖实验全流程,支持定制化开发。整套系统在解放人力的同时解决建库因人而异的问题,提高高通量测序文库制备的稳定性和诊断精度,有效降低总成本,全面提升实验室整体工作效率。


而在数据分析方面,也可适配华大智造自主研发的生物信息学分析加速平台MegaBOLT,它采用CPU与FPGA异构方式加速数据分析,能极大提高生信分析速度。而适配于DNBSEQ-T7的超高性能版MegaBOLT,相较于传统分析方法提速80倍以上,全基因组分析时间可缩短至0.5小时。


此外,它在自动化上也实现了测序+分析一站式全自动调度运行,而各种下游分析应用的加入,辅以云计算技术,为基因数据分析提供了更灵活、更高效的解决方案,可全面满足用户在效率、集成度、易用性及成本方面的需求。


与DNBSEQ-T7的超高通量相匹配的完整的测序解决方案





表5


在完整测序解决方案加持下,DNBSEQ-T7强大的数据生产能力将得到最大程度的释放与展现,无论是Q30、Mapping Rate、Dup Rate,还是SNP、INDEL敏感度和精确度,在PE100和PE150测序模式中,其数据表现均合乎预期。


高质量、高通量、低成本的DNBSEQ-T7将对降低全球基因测序行业测序成本,助力百美元全基因组时代的后半程起到关键作用。


注:MGISEQ-2000在欧盟及部分海外国家产品名称切换为 “DNBSEQ-G400”。