基因测序

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产品概述
MegaBOLT生信分析加速器是华大智造自研的一款专注于高通量测序领域的生物信息分析硬件加速系统。支持胚系突变(Germline)与体细胞突变(Somatic)的全基因组(WGS)、全外显子组(WES)及Panel靶向测序数据分析,在速度上较经典算法有20倍的飞跃,其快速、集成、易用、经济的特点,可大幅降低计算费用,省时省心,助力您的业务高效开展。
产品主要有桌面工作站及机架式服务器两种,适应各种规模场地的多种场景需求
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快速
MegaBOLT采用CPU与FPGA计算异构方式进行分析加速,基于SOAPnuke、Minimap2、BWA、GATK HaplotypeCaller + MuTect2 等算法,结合多流水线及高度并行技术,实现分析大幅提速10~20倍。急速缩短分析时间,为您的业务争分夺秒。
01、加速效果
Germline
经典算法
MegaBOLT
  • WGS 30X NA12878 DNBSEQ
  • WES 400X NA12878 DNBSEQ
Somatic
经典算法
MegaBOLT
  • WGS 80X NA12878_Sim DNBSEQ
  • WES 800X NA12878_Sim DNBSEQ

* 基础流程仅含从质控后干净数据至变异结果步骤,全流程则包含额外的数据质控、结果报告等步骤。


胚系Germline突变检测30X全基因组分析时间从40小时大幅缩短至约2小时,400X全外显子组分析只需约30分钟。
体细胞Somatic突变检测80X(40X Tumor+40X Normal)全基因组分析时间缩短至约5小时,而800X(400X Tumor+400X Normal)全外显子组分析只需约40分钟。
02、多任务调度系统加速
MegaBOLT结合自主研发的多任务调度系统,可实现单机多任务并发计算,计算性能再进一步提升16%至36%。
Germline
MegaBOLT
MegaBOLT-scheduler
  • WGS 30X NA12878 DNBSEQ
  • WES 400X NA12878 DNBSEQ
* 按同时投递4个相同任务,求平均运行时间计算
精度
01、精度表现
经加速后的分析精度表现依旧坚挺。MegaBOLT另新增有深度学习变异检测模块 MegaBOLT-DV,经过算法优化及测序平台针对性神经网络模型训练,结合PCR-Free文库制备技术及MGI DNBSEQ™ 测序,可实现人全基因组变异检测SNP 99.9%,Indel 99%超高精度。

02、深度学习超高精度,助力减少测序费用
使用深度学习变异检测模块,可使分析精度保持不变的情况下,大幅降低测序深度,节省测序成本。
15X PCR-Free数据的深度学习变异检测结果相比30X PCR数据的经典算法变异检测结果,SNP接近且INDEL较好。


经典算法
MegaBOLT-DV
更高性能的MegaBOLT-Pro
MegaBOLT针对超大通量测序仪(如DNBSEQ-T7),匹配多任务调度系统以及高性能计算机。推出了进阶版MegaBOLT-Pro,计算性能再进一步提升5倍,实现平均30分钟完成全流程分析。相比经典算法的速度提升高达90倍。
Germline
经典算法
MegaBOLT
MegaBOLT-Pro
  • WGS 30X NA12878 DNBSEQ
* 以上均为全流程,包含额外的数据质控、结果报告等步骤。
* 按同时投递8个相同任务,求平均运行时间计算
集成
MegaBOLT通过集成自主研发的实验室信息管理系统ZLIMS,可实现测序+分析一站式全自动调度运行。可与华大智造DNBSEQ™ 或其他厂商测序仪联合使用,测序与分析紧密结合,无需人工发起计算任务,自动运行一气呵成。
  • 实验室仪器设备管理与实时监控
  • 样本实验信息记录与追溯
  • 数据传输及管理
  • 分析任务调度及计算
  • 分析结果与报告的管理及可视化展示
  • 易于使用
    采用web端设计,操作方式简单便捷。用户可直接在网页上提交任务并查看结果报告,无须生物信息技术背景,轻松安排计算任务。
  • 经济
    MegaBOLT大幅提升计算效率,严格控制计算硬件成本,这使得性价比直线上升。 使得一台MegaBOLT达到10台以上常规计算机的生信分析能力,节省大量硬件费用。
核心技术:
CPU与FPGA异构方式 实现高速序列分析
MegaBOLT采用了CPU+FPGA异构的计算架构,完成从测序数据FASTQ输入,至变异检测结果VCF/gVCF,及比对结果BAM的输出。
我们专为生物信息计算设计了FPGA硬件逻辑电路,分析速度大幅提升,FPGA内部采用多流水线计算结构,并对数据进行细粒度流水操作; 除此之外,还对全流程进行了深度流水线化及并行化改造,实现WGS/WES流程的高速分析计算。

与常规的分析流程相比MegaBOLT拥有:
  • 专为生信计算编辑的FPGA硬件逻辑电路
  • 多流水线计算结构
  • 高度并行化计算结构
  • 云端分析
    MegaBOLT也结合了云计算技术,在BGI online云平台上线,为基因数据分析提供更灵活、更高效的解决方案。全面满足用户的各方面需求。
    详情可参考链接: https://www.bgionline.cn/fpga.html

  • 更多应用
    MegaBOLT欢迎各种下游软件及第三方应用加入,形成丰富健全的应用生态平台。
    可支持功能
    • 结构性变异检测
    • 拷贝数变异检测
    • 变异注释
    • 简化基因组RAD-Seq变异检测
    可支持应用
    • 遗传病基因数据分析解读
    • 肿瘤检测及用药研究应用
    • 宏基因组分析解读
    • 医疗辅助应用
    • 生育健康分析解读