阿布扎比卫生部部长阿卜杜拉·哈米德阁下（右三）与华大集团董事长汪建（左三）、华大集团CEO徐讯（右一）等出席签约仪式 在阿布扎比卫生部的带领下，该计划将由位于阿布扎比的科技巨头G42集团执行落地，并通过与全球基因组测序技术领导者BGI华大集团以及总部位于英国的牛津纳米孔（Oxford Nanopore）公司合作，发布最完整的人类基因序列。此外，阿布扎比医疗服务公司（SEHA）还将运用该基因组计划的研究成果，为其世界级医疗服务提供保障。 有关该计划选择与来自中国的前沿生命科学研究机构BGI华大集团合作的多方面原因，汪建解释：“BGI华大集团的全自动化样本制备、超高...

今年10月份，“百万微生态”国际合作计划（MMHP）在深圳第14届国际基因组学大会（ICG-14）上正式启动。当时，我们对该计划的关键代表人物进行了访谈，包括瑞典卡罗林斯卡医学院微生物转化研究中心教授Lars Engstrand和上海瑞金医院-中国国家代谢疾病临床研究中心研究员刘瑞欣。 时隔数月，华大智造拉脱维亚基地在欧洲正式开幕，“百万微生态”国际合作计划（MMHP）作为重量级项目，也将在该基地开展相关科研工作，Lars Engstrand教授还在活动中对该计划进行了详细阐述。 鉴于此，我们将综合上述两次活动中的演讲及访谈内容，对“百万微生态”国际合作计划（MMHP）进行更为...

近年来高通量测序技术飞速发展，目前已广泛应用于无创产前筛查、肿瘤靶向基因突变检测、遗传性肿瘤检测、遗传病及罕见病检测、病原微生物及宏基因组检测、PGD/PGS等诸多领域。然而高通量测序操作步骤繁多、程序十分复杂，从样本预处理和建库到测序及报告解读，需经历十几个环节，其中任何环节出现问题，均会影响检测结果的准确性，进而影响临床决策。 目前国内很多临床实验室开展的检测缺乏明确目的和适用人群，对检测结果也没有清晰解读，存在误用、滥用风险，急需达成业内规范性共识，有效指导高通量测序技术的临床检测应用。 在借鉴国内外相关指南、标准...

胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中，随着技术的发展，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在产前诊断中的应用也逐步推进，并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序（whole genome sequencing，WGS）可以提供整个基因组的全面视图，是一种高通量的检测单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数变异和基因组结构重组的技术手段。但目前而言，高深度WGS的价格高昂，且变异信息较多，较难在产前诊断中广泛应用；而基于低深度WGS的水平，能够在降低每个样本的测序成本基础上，同时提高检测通量，达到低深...

近日，华大智造采访了国际罕见病研究联盟（IRDiRC）诊断科学委员会委员弓孟春博士。他毕业于北京协和医学院临床医学专业，并广泛组织参与罕见病注册登记、医学信息学研究、健康医疗大数据标准化等国内及国际的协作工作。 他从高通量测序技术的临床应用这一角度出发，分享了关于测序技术在罕见病领域的应用，精准医学未来发展的相关观点。以下是采访内容，与大家分享。 提升医疗机构罕见病诊断治疗水平需要多方向新技术 我以前是一名临床医生，工作中肿瘤的分子分型，遗传疾病的诊断都会用到测序技术。但是我真正深入测序行业，还是从参与儿童遗传性疾病的相...

当人们提到“人鱼”时，可能脑海里会联想到蓝色大海的传说。而本文我们谈及的人鱼，是客观存在的，它是一种典型的穴居蝾螈（Proteus anguinus），又称为人鱼或洞螈。 为了对人鱼基因组中的遗传信息进行研究，深圳华大生命科学研究院、斯洛文尼亚卢布尔雅那大学和丹麦奥尔胡斯大学联合开展了人鱼基因组计划（The Proteus Genome Project,简称PGP），这也是有史以来最大的基因组测序计划之一。值得关注的是，这一计划近期已完成草图。 为何要对人鱼基因组进行研究？ 洞螈是一种两栖类珍稀动物，科学界对其基因组序列充满着极大兴趣，因为它有助于人们发现洞螈的进化过...