胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中，随着技术的发展，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在产前诊断中的应用也逐步推进，并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序（whole genome sequencing，WGS）可以提供整个基因组的全面视图，是一种高通量的检测单核苷酸变异、插入/缺失、拷贝数变异和基因组结构重组的技术手段。但目前而言，高深度WGS的价格高昂，且变异信息较多，较难在产前诊断中广泛应用；而基于低深度WGS的水平，能够在降低每个样本的测序成本基础上，同时提高检测通量，达到低深...

近日，华大智造采访了国际罕见病研究联盟（IRDiRC）诊断科学委员会委员弓孟春博士。他毕业于北京协和医学院临床医学专业，并广泛组织参与罕见病注册登记、医学信息学研究、健康医疗大数据标准化等国内及国际的协作工作。 他从高通量测序技术的临床应用这一角度出发，分享了关于测序技术在罕见病领域的应用，精准医学未来发展的相关观点。以下是采访内容，与大家分享。 提升医疗机构罕见病诊断治疗水平需要多方向新技术 我以前是一名临床医生，工作中肿瘤的分子分型，遗传疾病的诊断都会用到测序技术。但是我真正深入测序行业，还是从参与儿童遗传性疾病的相...

当人们提到“人鱼”时，可能脑海里会联想到蓝色大海的传说。而本文我们谈及的人鱼，是客观存在的，它是一种典型的穴居蝾螈（Proteus anguinus），又称为人鱼或洞螈。 为了对人鱼基因组中的遗传信息进行研究，深圳华大生命科学研究院、斯洛文尼亚卢布尔雅那大学和丹麦奥尔胡斯大学联合开展了人鱼基因组计划（The Proteus Genome Project,简称PGP），这也是有史以来最大的基因组测序计划之一。值得关注的是，这一计划近期已完成草图。 为何要对人鱼基因组进行研究？ 洞螈是一种两栖类珍稀动物，科学界对其基因组序列充满着极大兴趣，因为它有助于人们发现洞螈的进化过...

2019年11月26日，在华大智造拉脱维亚基地开幕仪式上，深圳华大生命科学研究院和深圳华大智造科技有限公司（以下简称“华大智造”）联合世界各地的科学家，正式启动“1000万单细胞转录组计划（10 Million Single-cell Transcriptome Project, scT10M）”。该计划将对1000万个细胞进行测序和分析，以构建多物种单细胞转录组图谱，并与科学界共享数据和研究成果。 华大集团欧洲区首席代表、深圳华大生命科学研究院执行院长侯勇在开幕仪式上发表“1000万单细胞转录组计划”演讲 该计划启动后，科学家们将对1000万个细胞进行单细胞RNA测序，在单细胞分辨率层面开启...

2019年11月26日，深圳华大智造科技有限公司（以下简称“华大智造”）拉脱维亚基地在拉脱维亚首都里加正式开幕启用，旨在搭起中欧生命健康研究和产业合作桥梁。拉脱维亚共和国经济部部长Ralfs Nemiro、中国驻拉脱维亚大使梁建全、经商参赞沈晓凯、瑞典卡罗林斯卡医学院转化微生物组研究中心主任Lars Engstrand教授及华大智造总裁余德健等出席仪式并发表致辞。 华大智造拉脱维亚基地开幕剪彩仪式（左一为拉脱维亚共和国经济部部长Ralfs Nemiro，左二为华大智造总裁余德健，左三为中国驻拉脱维亚大使梁建全，右一为深圳华大生命科学研究院执行院长侯勇） 在2...

近日，备受全球医疗行业瞩目的年度盛会MEDICA在德国杜塞尔多夫圆满结束，来自世界各地的5000多家参展商汇聚一堂，展示了其最新技术与解决方案。作为生命科技核心工具缔造者，华大智造展示了多款全新发布的测序平台，还特邀了德国图宾根大学医院Dr. Nicolas Casadei就“MGI PCR-free如何解决临床难题”的主题发表演讲，活动现场备受MEDICA参观者关注。 多款测序新品亮相，备受参观者欢迎 在MEDICA现场，最受关注的要属华大智造在国际基因组学大会（ICG-14）中发布的首款便携式测序系统DNBSEQ E系列，以及与测序系统配合使用的模块化数字生物实验室DNBelab D系列...