基因测序

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发现罕见病原体

背景:

2016年8月20日,一名42岁男性头痛一天后入院,发烧38.4 °C,脑脊液白细胞和蛋白质水平升高。一天后,患者开始语无伦次、呼吸困难,进入重症监护室后开始昏迷。CT检查显示脑积水和脑水肿,四天后,脑脊液样本微生物培养显示细菌和真菌均为阴性。为查明原因,8月31日,将患者的脑脊液样本进行高通量测序,两天后得到微生物鉴定结果。

方案:

采集患者的脑脊液样本提取核酸及文库制备,采用华大智造高通量测序平台进行测序,以及病原感染快速鉴定系统分析。

结果:

分析结果显示有0.0266%的测序reads唯一比对上了N.  fowleri 基因组,且在该基因组上有较高的覆盖度,表明该患者很可能感染上N.  fowleri。

PAM在中国是一种罕见的疾病但致死率极高,该男性在发病前参加泼水节,可能由于污水带来的感染。在本案例中,传统方法未能检测到病原体,而基于华大智造高通量测序平台的整体解决方案发挥了关键作用,帮助快速而准确的鉴定到病原体,有助于诊断不明原因的疾病。